choroby genetyczne 🧪🧬

albinizm 💭

autosomalny recesywny (mutacja w genie kodującym enzym do syntezy melaniny) S: brak barwnika O: nadwrażliwość na światło, jasne oczy włosy itp. L: unikanie słońca

Zespół Pataua 👄

trisomia 13; rozszczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, zdeformowane uszy, więcej palców, źle wykształcone narządy wewn. Dzieci żyją krótko: 50% - poniżej miesiąca, 5% do 3 roku życia

daltonizm 👀

recesywna sprzężona z płcią (mut. genu warunkującym prawidłowe widzenie barw) S: brak/nieprawidłowa budowa barwnika siatkówki oka O: zaburzenie widzenia barw L: specjalne soczewki

hemofilia 📍

recesywna sprzężona z płcią (mut. genu kodującym czynnik krzepnięcia krwi) S: zaburzone krzepnięcie krwi O: krwotoki wewnętrzne i zewnętrzne=niedokrwienie i martwica tkanek L: leki z prawidłowym białkiem

mukowiscydoza 😷

rec. autosom (mut. genu kodującego białko do transportu jonów przez błony kom) S: wydzielina zalega w trzustce, oskrzelach, płucach, wątrobie O: zaburzenia układu pokarm., oddechowego, rozrodcz. L: antybiotyki, leki rozrzedzające, fizjoterapia, inhalacje

zespół klinefeltera 👨🏼

podwójny chromosom X (XXY); Dotyczy mężczyzn, niedorozwój narządów płciowych, zarost mały/brak, sylwetka jak kobieta, wysoki wzrost, mała płodność, może wystąpić skłonnośc do otyłości, cukrzycy, ujawnia się przy dojrzewaniu, L: podawanie testosteronu

zespół Turnera 👩🏼‍💼

monosomia chromosomu X, dotyczy kobiet, niedorozwój cech płciowych, wady w budowie ciała i narządów wewnętrznych, niski wzrost, krępa bud. ciała, szeroka klata, koślawość kości L: podawanie hormonów wzrostu i estrogenów

fenyloketonuria 🍼

autosomalny recesywny (mut. genu kodującego enzym przekształcający fenyloalanine w tyrozynę) S: gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych O: niedorozwój umysłowy, zaburzenia neurologiczne, mowy, zachowania L: dieta bez fenyloalaniny

anemia sierpowata 💉

autosomalny recesywny (mut. w genie kodującym hemoglobinę), S: wadliwa budowa hemoglobiny O: niedokrwistość, uszkodzenia różnych narządów odporność na malarię L: transfuzja krwi

choroba huntingtona 👋🏼🙌🏼

autosomalna dominująca(mut. genu kodującego huntigtynę) S: gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neur. budujących mózg O: niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości, po 25 r.ż L: podawanie leków łagodzących objawy

zespół Edwardsa 👶🏽

trisomia 18, znaczy niedorozwój umysłowy, wady anatomiczno-fizjologiczne, nisko osadzone uszy, wady ukl. nerwowego, źle zbudowana czaszka, mała żuchwa; dzieci żyją kilka miesięcy

zespół Downa ✋🏼

trisomia 21, zaburzone proporcje, wady serca, upośledzenie, bezpłodność, obniżona odporność