Syfy na Egzamin 2

Prązki G ciemne

bogate w A i T, późnoreplikujące, mieaktywna skondensowana chromatyna

Prązki G jasne

Bogate w G i C - wczesna replikacja, rozluźniona euchromatyna

Prążki R jasne

Bogate w A i T

Prążki R ciemne

Bogate w G i C

DAPI co barwi jakie prążki?

Barwi A-T, wzór prążków Q

cDNA

komplementaryn DNA u zyzkany w wyniku odwrotnej transkrypcj mRNA

Acetylacja

rozluznienie chromatyny

Deacetylacja i metylacja

kondensacja chrmoatyny

Palec cynkowy budowa

30aa, częsć tworzy pętle, u podstawy 2 His i 2 Cys

progeria - Hutchinsona Guilforda

Gen LmnA - nieaktywna Lamina A przez alternatywny splicing

LacZ

B galaktozydaza

LacA

Transacetylaza tiogalaktozydowa

LacY

permeaza galaktozydowa

Kodon UAA

ochre, STOP

Kodon UGA

opal, STOP, czasem selenocysteina

Kodon UAG

amber, STOP, czasem pirolizyna

Transkrypcja Procaryota - 10 sekw

TATAAT

Transkrypcja Procaryota - 35 sekw

rejon heksamerowy

aminokwasy kodowane przez 1 kodon

metionina, tryptofan, selenocysteina, pirolizyna

Kod genetyczne zdegenerowany

wieloznaczny - 1 aminokwas przez wiecej niz jeden triplet

Kod genetyczny uniwersalny

1 triplet to samo u róźnych organizmów

Palec cynkowy gdzie

TFIIIA, Sp1, rceptory steroidowe

Zamek leucynowy gdzie

jun i fos - heterodimer AP-1

Zamek leucynowy budowa

2 helisy Alfa, 35aa, co 7 to Leu

genowy DNA człowieka

900 Mb 90 Mb kodujący + 810Mb niekodujący

pozagenowy DNA

2100 MB 420MB sekwencje powtórzone + 1680 sekwencje unikatowe

Transpozony

sekwencje DNA ulegające bezpośredniej transpozycji fragmentu DNA w obrębie jednej komórki z pominięciem RNA

Retrotranspozony

Sekwencje, które po replikacji przemieszczają się w inne miejsce genomu przez transkrypcję na RNA i odwrotną transkrypcję RNA na dwuniciowy DNA

Podaj przykład zmienności alternatywnej

Układ grupowy Rh

Podaj przykłady (3) zmienności fluktuacyjnej

wzrost, masa ciała, iloraz inteligencji, liczba erytrocytów i leukcytów

Jakie jest zadanie heterodimeru Ku70 i Ku80 w rekombinacji niehomologicznej?

Rozpoznają sekwencje końców dwuniciowych pęknięcia DNA oraz zabezpieczają je przed działaniem nukleaz

Jakich chromosomów dotyczą translokacje robertsonowskie?

U człowieka tylko chromosomów akrocentrycznych z grupy D (12-15) i G (21,22)

Co jest przyczyną hipertermii złośliwej?

Mutacja genu 19q13.1 (koduje receptor rianodynowy)

Za co odpowiada Polimeraza I?

bierze udział w transkrypcji rRNA genów kodujących rybosomalne RNA

Jakie jest główne zadanie polimerazy II?

synteza prekursorowych mRNA (pre-mRNA) i snRNA

Jaka jest rola polimerazy III?

uczestniczy w syntezie małych cząsteczek RNA, mtRNA

Transkrypcja genów kodujących rRNA u Eukariota odbywa się przy udziale polimerazy RNA...

I i III

Helisa B-DNA charakterystyka

- wyidealizowana struktura - 10 pz na skręt - pary zasad ułożone w osi helisy - duży rowek: szeroki i głęboki - mały rowek: wąski i głęboki - prawoskrętna - śr 2 nm - konformacja wiązania glikozydowego: anty

Helisa A- DNA charakterystyka

- prawoskrętna -szersza i krótsza - pary zasad odchylone od helisy - 11 pz na skręt - główna rola w strukturze RNA - śr. 2,6 nm - rowek duży: wąski, głęboki - rowek mały: szeroki, płytki - konf. w. glikozydowego- anty

Z-DNA charakterystyka

- lewoskrętna - 12 pz na skręt - zasady w konformacji SYN - śr. 1,8 nm - rowek duży: płytki - rowek mały wąski/głęboki

Fale jakiej długości są absorbowane przez DNA a jakie przez białka?

a) DNA 260 nm b) Białka 280 nm

Działanie topoizomeraz typu I

I- przecinają jedną nić DNA i zmieniają liczbę opleceń o 1, umożliwiają tym samym przejście jednej nici przez przerwę w drugiej, rozluźnienie

Na czym polega działanie promujące cykl komórkowy białek Cip/Kip?

Na ułatwieniu powstawania kompleksu cyklina D-cdk4/cdk6, jego stabilizacji oraz transporcie do jądra komórkowego.

Na czym polega sekwestracja Cip/Kip

odłączenie Cip/Kip od kompleksu cyklina E-cdk2, co wiąże się z aktywacją tego kompleksu i umożliwia mu zachowanie zdolności fosforylacji pRb

W jaki sposób czynnik E2F może stać się oporny na hamujące działanie pRb?

W wyniku przyłączenia kompleksu TFIIA/TFIID= PIC

Za co odpowiada kompleks MPK?

- wytworzenie wrzeciona kariokinetycznego - rozpad błony jądrowej - kondensacja chromatyny

Działanie topoizomeraz typu II

II- wymagają hydrolizy ATP, przecinają obie nici DNA zmieniają liczbę opleceń o 2 przez przejście innego dwuniciowego odcinka przez przerwę wieksze skręcenie

atenuator budowa

bogaty w GC po czym 8 U

mtDNA długość

16 569 pz, ok 1% DNA człowieka

mtDNA genty kodujące

22 tRNA, 2 rRNA +13 kodujących białka (3 oksydazy cytochromowej, 7 dehydrogenazy NADH, 2 ATPazy)

Satelitarne DNA gr1

heterogenne powtórzenia 5 nukleotydów, składnik frakcji II i III po ultrawirowaniu, heterochromatyna ramion długich chr Y

Satelitarne DNA gr2

Bogata w A i T, I frakcja, powtórzenia 17pz (typ A) lub 25pz (typ B), regiony przycentromerowe, ramiona długie Y

Satelitarne DNA gr3

Dużo G i C, 70-140 pz, 7000 kopii

Satelitarne DNA gr4

regiony centromerowe wszystkich, 3% DNA człowieka

Satelitarne DNA gr5

ramiona długie Y, powtórzeone sekwencje 2400pz

Izochory lekkie

L1 i L2, mało GC, 62% genomu człowieka

Izochory ciężkie

H1 i H2, Bogate w GC, 31% DNA

Izochory bardzo ciężkie

H3, Bardzo bogate w GC 3-4% DNA

Skąd podział Izochor

Suma i zawartość GC, oraz gęstosć w wirowaniu w stężeniu Cs2So4 i soli Ag

Histony H1, H2A, H2B bogate w...

Lizynę

Histony H3, H4 bogate w...

argininę

NOR budowa

Zawiera tandemowo ułożone geny rRNA odpowiedzialne za syntezę pre-rRNA, NOR s- 450 kopii rRNA, W telofazie uczestniczą w tworzeniu jąderka

NOR występowanie

chromosomy akrocentryczne - gr D 13,14,15, gr G 21,22

Ilość prążków w chromosomach profazowych

850

Ilość prążków w chromosomach prometafazowych

550-580

Ilość prążków w chromosomach metafazowych

300-400

Technika barwienia- prązki g (GTG)

Trawienie proteolityczne(pronaza, trypsyna), barwienie giemzy

Technika barwienia- prązki q (QTQ)

Barwienie fluorochromami np. oranż akrydyny

Technika barwienia- prązki c (CBG)

Wybarwienie Giemzy w rejonach centromerowych, konieczna inkubacja w Ba(OH)2

Barwienie AgNOR

Barwienie do badania polimorfizmu satelitów, orgamizatory w których zachodzi transkrypcja rRNA, identyfikacja chromosomów markerowych

UPHD

Uniparentna heterochromosomia, nondysjunkcja w 1 podziale mejotycznym, Dwa homologi od jednego rodzica

UPID

Uniparentna izodisomia, do nondysjunkcji doszło w 2 podziale mejotycznym (ten sam homolog 2 razy)

House keeping genes region promotorowy

Brak kasety TATA, zamiast tego kaseta GC

Pseudogeny

Nie podglegaja transkrypcji i translacji

Obecność czego w antykodonie umożliwia cząsteczce tRNA rozpoznawanie więcej niż jednego kodonu.

Inozyny

Eukariotyczne rRNA rodzaje

5S, 5,8S; 18S i 28S

Prokariotyczne rRNA rodzaje

23S, 16S i 5 S

Operon tryptofanowy ile genów strukturalnych (cistronów) rodzaj

5 genów strukturalnych, operon anaboliczny

Róznica w mRNA komórki jajowej

Magazynowane w komórce jajowej mRNA pozbawione jest ogona poli-A

Najmniejszy genom - poliowirus

7400 pz poliowirus

genom E. coli długość

4,6 Mb

sekwencje Alu

SINE, retrotranspozony, 280pz

Retropozony a retrotrasnpozony

Retropozony w obrębie jednej kmórki a retrotranspozony moga między komórkami

Metylotransferaza MGMT w komórkach nowotworowych

ekspresja genu MGMT zmniejsza się o 20-30%

MGMT co katalizuje

Przeniesienie atomu O z guaniny na cytozynę

motyw patela (heksada)

4 guaniny 2 adeniny

stosunek AT/GC u człowieka

1.67

zygoten

powstanie biwalentów

fosforylacja histonów efekt

rozluźnienie chromatyny

palce cynkowe cys2his2 wiążą DNA jako...

zespoły 3 palców

palce cynkowe cys4 do wiązania DNA

tworzą dimery

region 5' flankujący 80-70 pz

CAAT wiąże różne czynniki transkrypcyjne

pseudogeny cechy budowy

brak AUG, dużo kodonów STOP, brak regionu promotorowego

chłoniak Burkitta

translokacja 8:14

zespół Patau

trisomia chr13

zespół Klinefeltera

47, XXY