Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

0 5 fiche lenkka

questão		resposta
Achondroplazja. começar a aprender		gen: FGFR3 objawy: niski wzrost, skrócenie długości kończyn, lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa.
Nerwiakowłókniakowatość. começar a aprender		gen: NF-1, NF-2 objawy: plamy "kawa z mlekiem", barwnikowe zmiany siatkówki.
Von Recklinghausena. começar a aprender		gen: NF-1 białko: neurofibromina 1, objawy: guzki, plamy KzM.
Zespół Marfana. começar a aprender		gen: fibrylina 1, objawy: zmiany narządowe: wzroku, serca, naczyń krwionośnych, układu kostngo, wysoki wzrost, długie ręce i palce.
Siatkówczak. começar a aprender		gen: RB1, białko: retinoblastoma, objawy: biały odblask w oczach, zez.

medycyna